Lintopdrachten overslaan
Verdergaan naar hoofdinhoud
Omhoog

Hoe kunnen wij u helpen?

AANDOENING

A - Z AZ lijst gebruiken om een pagina te vinden
Home > Aandoeningen > Ziekte van Alport

Ziekte van Alport

Het syndroom van Alport is een erfelijke ziekte. Door de manier waarop het Alport syndroom wordt overgeërfd, zijn mannen gevoeliger voor deze ziekte dan vrouwen.
  
Wat zijn de symptomen?
Meestal is het eerste symptoom van de ziekte de aanwezigheid van bloed in de urine. Jongens met het Alport Syndroom krijgen daar al in hun vroege kinderjaren last van. Meisjes die drager zijn van de ziekte kunnen bloed in de urine hebben, maar het hoeft niet.

Een ander belangrijk symptoom is gehoorverlies. Bij jongens is dat meestal merkbaar vanaf een jaar of 8 à 10. Het kan zo erg zijn dat een gehoorapparaat nodig is. Bij meisjes is het gehoorverlies veel minder. Meestal hebben zij ook geen gehoorapparaat nodig.
Soms verliezen jongens met het Alport Syndroom grote hoeveelheden eiwit in hun urine. Dat kan tot gevolg hebben dat veel vocht wordt vastgehouden en het lichaam opzwelt. Naarmate jongens ouder worden, ontwikkelen ze meestal alle bekende symptomen van nierinsufficiëntie; hoge bloeddruk, oedeemvorming (vocht vasthouden) en in sommige gevallen, een verstoorde groei.
 
Sommige mensen met het Alport Syndroom krijgen een oogafwijking die “lenticonus anterior” heet. Dat is een soort verkeerde bolling van de ooglens, die het goed zien kan hinderen. Als een bril onvoldoende helpt, kan een kunstlens in het oog uitkomst bieden. Ook komt wel “perimaculaire stippeling” van het netvlies voor. Die afwijking tast het zien meestal niet aan.
 
Hoe ernstig is het?

Het Alport Syndroom veroorzaakt toenemende schade aan de nieren. Dat betekent dat de glomeruli langzaam maar zeker slechter worden. Uiteindelijk meestal uitmondend in nierinsufficiëntie. Bij jongens met het Alport Syndroom komt er altijd een moment dat de nieren niet meer voldoende werken, maar bij meisjes is dat zelden het geval. De leeftijd waarop jongens met het Alport Syndroom problemen krijgen met de nieren, is binnen verschillende families anders. Het kan al op 15 tot 20 jarige leeftijd zijn, maar in sommige families gebeurt dat pas op 40 à 50 jarige leeftijd.
 
Hoe wordt het Alport Syndroom overgeërfd?
Het gen voor het Alport Syndroom bevindt zich op het X chromosoom. Het X chromosoom is één van de chromosomen die iemands geslacht bepalen. Vrouwen hebben twee X chromosomen. Mannen hebben één X en één Y chromosoom. De ziekte is minder ernstig bij vrouwen, omdat zij twee X chromosomen hebben. Een normaal gen op het andere X chromosoom beperkt de invloed van het “Alport gen”. Omdat mannen maar één X chromosoom hebben, staat er geen “goed gen” tegenover het “Alport gen” en hebben zij dus meer last van de ziekte.
Ongeveer 10 à 15 procent van de Alport patiënten heeft geen familie met de ziekte. In dat geval is sprake van een nieuwe mutatie in het betrokken gen, resulterend in het Alport Syndroom. De patiënt is dan de eerste in de familie met Alport. Het syndroom is vanaf dat moment erfelijk.
 
Wat brengt de toekomst?
Onderzoekers hebben het gen dat verantwoordelijk is voor het Alport Syndroom nog niet zo lang geleden ontdekt. Er werden drie verschillend mutaties gevonden. Door deze ontdekking wordt het stellen van de diagnose sterk vereenvoudigd. Bovendien opent het in de toekomst de weg naar gen-therapie voor deze afwijking.

Bron: Nierpatienten Vereniging Nederland