Prenatale counseling en diagnostiek
Het is geen gebruik om bij iedere zwangere prenataal onderzoek te doen. Er zijn landelijke afspraken gemaakt om te bepalen wie daarvoor in aanmerking komen.
In elke zwangerschap bestaat er een kans van 2 à 3% dat de baby een aangeboren afwijking zal hebben. Vaak zijn die afwijkingen zeer gering en niet of nauwelijks van betekenis, maar soms is een afwijking ernstig.
Welke aangeboren afwijkingen kunnen worden opgespoord?
Chromosoomafwijkingen
Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke aanleg en zitten in de cellen van ons lichaam. Met de microscoop kunnen zichtbare afwijkingen van de chromosomen worden opgespoord door de cellen van het ongeboren kind te onderzoeken. Deze cellen kunnen worden verkregen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, De meest voorkomende chromosoomafwijking is het Down–syndroom (een ”mongooltje”). De kans hierop neemt toe naarmate de zwangere vrouw ouder is.
Neuraalbuisdefecten
Neuraalbuisdefecten zijn afwijkingen zoals een “open rug” en een ”open hoofd”. Deze kinderen zijn vaak ernstig gehandicapt en overlijden veelal op zeer jonge leeftijd. Neuraalbuisdefecten zijn meestal goed op te sporen met bloedonderzoek in combinatie met een uitgebreid echoscopisch onderzoek of eventueel met een vruchtwaterpunctie.
Misvormingen
Een aantal aangeboren afwijkingen van bijvoorbeeld hart, nieren, rug en botten van het ongeboren kind kan door uitgebreid echoscopisch onderzoek worden opgespoord. Dit onderzoek wordt alleen gedaan als daarvoor een speciale reden bestaat.
Andere aangeboren afwijkingen
Steeds meer erfelijke aandoeningen zoals stofwisselingsziekten zijn vroeg in de zwangerschap op te sporen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek wordt alleen gedaan als een dergelijke aandoening reeds in de familie voorkomt en de kans op een herhaling in de zwangerschap duidelijk is verhoogd.
Wie komt er in aanmerking voor prenataal onderzoek?Vrouwen van 36 jaar of ouder in de 18e zwangerschapsweek
Wanneer er een verhoogde kans bestaat op een erfelijke aandoening in de nabije familie.
Als er al eerder een kind met een aangeboren afwijking is geboren
Testen in de zwangerschap die een verhoogde kans laten zien.
vlokkentest (chorionvillusbiopsie)
vruchtwaterpunctie (amniontese)
uitgebreid echoscopisch onderzoek
nekplooimeting in combinatie met een bloedonderzoek
In elke zwangerschap bestaat er een kans van 2 à 3% dat de baby een aangeboren afwijking zal hebben. Vaak zijn die afwijkingen zeer gering en niet of nauwelijks van betekenis, maar soms is een afwijking ernstig.
Welke aangeboren afwijkingen kunnen worden opgespoord?
Chromosoomafwijkingen
Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke aanleg en zitten in de cellen van ons lichaam. Met de microscoop kunnen zichtbare afwijkingen van de chromosomen worden opgespoord door de cellen van het ongeboren kind te onderzoeken. Deze cellen kunnen worden verkregen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, De meest voorkomende chromosoomafwijking is het Down–syndroom (een ”mongooltje”). De kans hierop neemt toe naarmate de zwangere vrouw ouder is.
Neuraalbuisdefecten
Neuraalbuisdefecten zijn afwijkingen zoals een “open rug” en een ”open hoofd”. Deze kinderen zijn vaak ernstig gehandicapt en overlijden veelal op zeer jonge leeftijd. Neuraalbuisdefecten zijn meestal goed op te sporen met bloedonderzoek in combinatie met een uitgebreid echoscopisch onderzoek of eventueel met een vruchtwaterpunctie.
Misvormingen
Een aantal aangeboren afwijkingen van bijvoorbeeld hart, nieren, rug en botten van het ongeboren kind kan door uitgebreid echoscopisch onderzoek worden opgespoord. Dit onderzoek wordt alleen gedaan als daarvoor een speciale reden bestaat.
Andere aangeboren afwijkingen
Steeds meer erfelijke aandoeningen zoals stofwisselingsziekten zijn vroeg in de zwangerschap op te sporen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek wordt alleen gedaan als een dergelijke aandoening reeds in de familie voorkomt en de kans op een herhaling in de zwangerschap duidelijk is verhoogd.
Wie komt er in aanmerking voor prenataal onderzoek?
Welke onderzoeksmogelijkheden zijn er?
In ons ziekenhuis wordt na verwijzing van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog een afspraak gemaakt voor een (uitgebreidde) echo of een nekplooimeting. Vlokkentesten en vruchtwaterpuncties worden in Zwolle verricht, er is een samenwerkingsovereenkomst met de Isala Kliniek.
Voor meer informatie over prenatale diagnostiek zie: Voorlichtingfolders.
